La secuencia completa del genoma humano fue por fin descifrada, por un equipo de 100 científicos, que trabajan desde hace dos décadas.
El Político
La investigación fue publicada ayer jueves en la revista Science. Estaba previamente en etapa de preimpresión, lo que permite a otros equipos utilizar la secuencia en sus propios estudios.
Hace 21 años la ciencia logró cartografiar cerca del 92 % del mapa del genoma humano, lo que supuso una revolución en la biología y la medicina. Pero ¿qué pasó con el 8 % restante?
Un grupo de 100 científicos logró secuenciar el 8% faltante de la secuencia del genoma humano, con lo que permitirá avanzar en la medicina personalizada. https://t.co/dPccd87Dz9
— CNN en Español (@CNNEE) April 1, 2022
¿Qué es el genoma humano?
El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células.
El nuevo mapa completo de nuestro Ácido Desoxirribonucleico – ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie.
Today is the big day! The #T2T consortium is claiming victory and announcing that we have finally uncovered every last bit of the human genome! The papers are out today ?? https://t.co/m8wgy09JBs pic.twitter.com/mS11WX1Sof
— Adam Phillippy (@aphillippy) March 31, 2022
El líder de la investigación, Dr. Evan Eichler, del Instituto Médico Howard Hughes, en la Universidad de Washington, ha dicho: "disponer de esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos no solo entre otros humanos, sino entre otras especies".
El 8 por ciento que faltaba
Algunos de los genes que nos hacen únicos como humanos se encontraban en esta parte no decodificada del genoma. Tuvieron que pasar 20 años de intensa investigación para lograrlo.
Con la secuencia completamente mapeada, se abrirán las puertas a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
Este 8 por ciento pendiente por secuenciar e incorporar al mapa del ADN es increíblemente importante. Contiene genes de respuesta inmunitaria, que nos ayudan a adaptarnos. También a sobrevivir a las infecciones, plagas y virus.
Contienen —además— genes que son fundamentales para predecir la respuesta a los medicamentos por parte de nuestro organismo.
Un equipo internacional acaba de publicar la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano, ya que hasta ahora solo se había logrado leer el 92%. El avance aportará información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncerhttps://t.co/YhmxFaNkA5
— EL PAÍS (@el_pais) April 1, 2022
Alcances
Karen Miga, una de las autoras de los estudios publicados sobre el genoma humano, ha comentado que: "estamos ampliando nuestras posibilidades de comprender las enfermedades humanas".
Y agregó que: "en el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN.
Por su parte, el Dr. Adam Phillippy, investigador principal del proyecto, ha dicho que: "podremos utilizar esa información para orientar mejor la atención médica de pacientes. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo".
Entendiendo al genoma humano
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo. Es como un libro de instrucciones, escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina). estas se denominan bases nucleótidas.
Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células.
Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
Las nuevas secuencias de ADN añadidas revelan detalles nunca antes vistos, alrededor de los centrómeros. Estos son secciones en el medio de los cromosomas, que desempeñan un papel fundamental en su estructura y en la correcta formación de los mismos, durante una división celular.
Se sabe que en todo tipo de enfermedades estos centrómeros están mal regulados. Pero ahora por primera vez se podrán estudiar —base por base— las secuencias que definen estas estructuras y entender cómo funcionan.
